2021-01-11-一月第三周的文献精读

拉美人群混合

Posted by DL on January 11, 2021

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文章信息:Admixture in Latin America: Geographic Structure, Phenotypic Diversity and Self Perception of Ancestry Based on 7,342 Individuals PLoS Genet, 2014


第一部分 Summary and take home message

1.这篇文章研究了什么(为什么研究这个)

  在拉丁美洲,美洲印第安人与来自欧洲和非洲的人们之间有着广泛的融合历史。其结果是,拉美地区的个体具有高度异质性的遗传背景,并且在身体外观上表现出很大的差异。拉丁美洲为探寻非洲人、欧洲人和美洲印第安人之间外观差异的遗传基础提供了绝佳的机会。此外,拉丁美洲还提供了探寻遗传、身体/社会因素的相互作用对种族/人种自我识别的绝佳环境。

  本文介绍了迄今为止在拉丁美洲进行的关于遗传祖先、外观多样性和祖源自我认知方面最广泛的分析。本文对来自五个国家(巴西、智利、哥伦比亚、墨西哥和秘鲁)的7342名受试者的样本中的个人祖源比例进行了评估。此外,该研究还基于一系列的身体特征和祖源自我认知,对上述人群进行了表征。该样本中混合人群比例的地理分布揭示了广泛的人口结构,这说明了人口历史对拉丁美洲遗传多样性造成了持续性的影响。在研究的大多数表型中,均检测了到了显著的祖源效应。但是,祖源仅能解释一部分的总体表型变异。使用遗传估计方法和自我识别方法的祖源结果具有显著的相关性,但是相对于遗传估计,某些身体属性会强烈影响自我感知和对祖源的自我感知。


2.具体采用了什么方法(为什么采用这个方法)

  • 表型分析:height, weight, head, hip and waistcircumference, cheilion-cheilion width and sellion-gnation height.

  • 社会经济信息与祖源的自我认知:A structured questionnaire

  • 遗传混合分析:select 30 SNP markers from 5000 markers;ancestry proportions were estimated using the ADMIXTURE program

  • 地理分析:


3.具体算法的原理是什么

  为了评估祖先对表型的影响,本研究使用了多元回归模型,包括基本协变量(年龄,性别,国家,教育程度,财富以及可选的BMI和身高)。根据性状,使用了多个线性(对于连续性和有序性状)或对数(对于二进制特征)回归。


4.明确得到了什么结果(结果好在哪里)

  • 1.使用30个SNP marker进行了个体水平的祖源评估,与使用50000个marker获得的评估结果相比,祖源的相关性达到了70%。

  • 2.拉美地区的不同国家之间、国家内部的个体之间以及社会经济阶层之间存在着显著的祖源地理差异,这种差异与人口历史和人口普查的信息一致。

  • 3.遗传祖源能够对身体外观的许多方面产生影响。

  • 4.自我感知受到身体外观的高度影响,而基于身体外观的变化所产生的祖源认知偏差和遗传估计的祖源结果具有着相关性:对美洲印第安人和非洲人祖源的自我感知强的人群,他们会高估遗传祖源;对美洲印第安人和欧洲祖源的自我感知较低的人群,他们会低估遗传祖源。

  • 5.大多数反映祖源效应的表型性状对自我认知偏见产生了显著的影响。色素沉着的效应特别显著:皮肤色素沉着较低的人往往高估了他们的欧洲祖源,而色素沉着程度较高的人则高估了他们在美洲和非洲的祖源。


5.他是如何把这种方法运用到这类问题中的?(学习)

暂无。


6.它的结果可以解释核心科学问题么?是否是充分必要的?保守性强不强?有没有可以改进的地方?(总结+反思)

  在拉丁美洲的多个国家中,美洲印第安人与来自欧洲和非洲的人们之间有着广泛的融合历史。其结果是,该地区的个体具有高度异质的遗传背景,并且在身体外观上表现出很大的差异。拉丁美洲为探寻非洲人、欧洲人和美洲印第安人之间外观差异的遗传基础提供了绝佳的机会。此外,拉丁美洲还提供了探寻遗传、身体外观和社会经济因素的相互作用对种族/人种自我识别的绝佳环境。

  本文介绍了迄今为止在拉丁美洲进行的关于遗传祖先、身体外观多样性和祖源自我认知的最广泛的分析。研究人员首先观察到整个拉美地区在祖源上存在显著的地理差异,这种差异与人口历史和人口普查的信息一致。他们的结果表明,遗传祖源能够对身体外观的许多方面产生影响。此外,对祖源的自我认知会受到身体外观的高度影响。相比于使用遗传手段来评估个体的祖源信息,使用自我认知的方式来评估祖源会受到身体外观差异的影响,而使祖源评估结果产生偏差。


第二部分 Translation

1.Abstract

  历史上非洲人、欧洲人和美洲印第安人的广泛混合,早就了当前拉丁美洲的遗传结构,这一过程是在广泛的地理和社会分层的背景下进行的。我们对来自五个国家(巴西、智利、哥伦比亚、墨西哥和秘鲁)的7342名受试者的样本中的个人祖源比例进行了评估。此外,我们还基于一系列的身体特征和祖源自我认知,对上述人群进行了表征。该样本中混合人群比例的地理分布揭示了广泛的人口结构,这说明了人口历史对拉丁美洲遗传多样性造成了持续性的影响。在我们研究的大多数表型中,均检测了到了显著的祖源效应。但是,祖源仅能解释一部分的总体表型变异。使用遗传估计方法和自我识别方法的祖源结果具有显著的相关性,但是相对于遗传估计,某些身体属性会强烈影响自我感知和对祖源的自我感知。


2.Author Summary

  在拉丁美洲,美洲印第安人与来自欧洲和非洲的人们之间有着广泛的融合历史。其结果是,该地区的个体具有高度异质的遗传背景,并且在身体外观上表现出很大的差异。拉丁美洲为探寻非洲人、欧洲人和美洲印第安人之间外观差异的遗传基础提供了绝佳的机会。此外,拉丁美洲还提供了探寻遗传、身体/社会因素的相互作用对种族/人种自我识别的绝佳环境。在本文中,我们介绍了迄今为止在拉丁美洲进行的关于遗传祖先、物理多样性和祖源自我认知的最广泛的分析。我们首先发现了整个地区在祖源上存在显著的地理差异,这种差异与人口历史和人口普查的信息一致。我们的结果表明,遗传能够对身体外观的许多方面产生影响。我们观察到,自我感知受到身体外观的高度影响,而基于身体外观的变化所产生的祖源认知偏见和遗传估计的祖源结果具有着相关性。

3.Introduction

  长期以来,尝试去理解人类外表变化的基础,一直是科学家们的兴趣。但是到目前为止,我们对于大多数外表变化的遗传基础知之甚少。色素沉着是一个例外,其已被大量研究,尤其是在欧洲人相关的研究中。从人类自身而言,完善人类群体在身体表型方面的遗传知识,在进化、生物医学和法医学方面都具有着重要的意义。由于本研究承载着围绕自我认同、种族和种族概念的辩论,因此也引起了广泛的社会兴趣。

  拉丁美洲为探索遗传变异对身体外观的影响提供了一个绝佳环境。该地区在非洲、欧洲和美洲印第安人这三个大陆种群之间有着广泛的融合历史。拉丁美洲还提供了一个信息丰富的环境,可以使人们去探索身体外观变化对自我感知的影响。此外,该地区还拥有着与种族、人种和国家的社会和文化政治有关的十分独特历史。截至目前,已有不少遗传学研究检查了拉丁美洲的混合情况,但这些分析大多基于相对较小的样本,并且主要集中在描述个人与国家/地区之间混合比例变化的模式,其中只有极少数研究了遗传祖源对身体外观的影响,或是遗传祖源和种族/血统的自我认知之间的关系。

  在本文中,我们介绍了一项研究计划的第一阶段,该计划的重点是研究拉丁美洲人身体表型的遗传。我们基于五个国家(巴西,智利,哥伦比亚,墨西哥和秘鲁)的7,000多名个人样本来制定该研究计划。从中我们获得了一系列社会人口统计学变量信息、身体特征信息和祖源自我认知信息。在本文中,我们进行了基于个体平均基因组混合比例的分析。基于坐标的空间分析则阐明了拉丁美洲存在着祖源方面的显著差异,这与人口统计信息和人口普查信息相一致。在绝大多数研究的表型中均检测到了祖源的显著效应,并且这些效应的作用方向与非洲人、欧洲人和美洲印第安人的表型分化方向相符。最后,我们观察到某些表型对自我识别有很强的影响,并且相对于遗传方法估计的祖源,这些表型显示出自我识别的偏好性。


4.Results

4.1 Ancestry estimation(祖源估计)

  基于30个很有价值的SNP数据,我们使用ADMIXTURE程序估算了非洲/欧洲/美洲印第安人的混合比例。这些标记来自Paschou等人,他们在2010年的一项研究中选出了5000个对评估大陆祖源十分有参考价值的SNP。我们使用这组marker对近期一项GWAS研究中的372个哥伦比亚样本进行了个体水平的祖源评估,与他们使用50000个marker(经LD修饰)获得的评估结果相比,祖源的相关性达到了70%(对于三个大陆祖先),并且它们具有相同的样本均值。虽然我们在评估个体祖源时,只用了相对较少的marker,但结果证明,虽然评估水平具有不确定性,但我们所得出的推论是可靠的。

4.2 Geographic variation of ancestry(祖源的地理变异)

  与以前的研究一致,我们观察到国家之间、国家内部的个体之间以及社会经济阶层之间的祖源差异很大。为了获得祖源变异的空间特征,我们基于志愿者出生地的地理坐标获得了插值图(interpolated maps)。这些出生地的地理分布与国家普查数据中的区域人口密度重叠。与此模式一致的是,每个出生地的志愿者人数与这些地区的人口普查规模相关:巴西(r = 0.32,p-value < 10^-5),智利(r = 0.51,p-value < 10^-4),哥伦比亚(r = 0.54,p-value < 10^-13),墨西哥(r = 0.44,p-value < 10^-8),秘鲁(r = 0.41,p-value < 10^-4)。有少部分志愿者的出生地位于人烟稀少的地区(例如亚马逊河),这些地区的祖源地理插值应特别注意。

  从巴西的祖源分布中可以观察到,其有着明显的欧洲祖源分布,且欧洲祖源在巴西的南部地区达到最高水平;非洲祖源在除了巴西南部外的地区分布都很普遍,并在巴西的东部地区达到最高水平。美洲印第安人祖源在巴西的西北地区最高(亚马逊地区)。在智利人群的祖源分布中可以看出,相比于其他国家而言,智利的地区与地区之间的祖源差异最不明显,且非洲祖源的水平最低。相比之下,欧洲和美洲印第安人祖源相对统一,我们在智利北部和中部的主要城市均观察到了较高的欧洲祖源(尤其是在南部)。哥伦比亚人群的祖源信息显示,沿海地区(尤其是太平洋地区)的非洲祖源最高,而中部地区的欧洲祖源最高。虽然美洲印第安人的祖源在该国的西南和东部(亚马逊地区)似乎是最高的,但这些地区的插值结果仅基于很少的数据点。在墨西哥人群的祖源中,美洲印第安人祖源在该国家的中部/南部最高,而北部则是欧洲祖源的比例最高。除少数沿海地区外,整个墨西哥的非洲祖源普遍较低。在秘鲁人群的样本中可以看出,大量的美洲印第安人祖源分布于全国各地,尤其是在秘鲁的南部地区。欧洲祖源在秘鲁的北部/中部地区附近显得最高。除了北部沿海的部分地区以外,秘鲁的非洲祖源比例普遍较低。

  为了评估我们所观察到的祖源空间变异的统计结果是否具有显著性,我们计算了各个祖源成分与空间位置之间的关联的莫兰指数(Moran’s Index, I)。结果表明,在所有国家中,三个祖源的莫兰指数都具有显著性(p-value < 0.02)。由于这三个祖源成分不是独立的,因此我们还计算了祖先与地理位置之间的典型关联系数(anonical correlation coefficients)。结果显示,每个国家三个祖源的典型关联系数也都具有显著性(p-value < 0.001)。在混合图谱中可以看出的是,祖源的变异性也导致了三个祖源与出生地的极显著相关性(三个祖源的p-value < 2x10^-16):非洲祖源和欧洲祖源的比例随着海拔高度的升高而下降(r分别为-0.24和-0.39),而美洲印第安人的比例则随着海拔高度的升高而增加(r=0.48)。

  用于构建图1的地图的Kriging插值方案(Kriging interpolation scheme)使用每个出生地的平均祖源,并且没有提供有关每个地图位置的个体变异程度的信息。在102个出生地中,有10个或更多个体的采样点中,我们观察到三类个体祖源估计中的标准差范围很广:非洲(0.012-0.022),欧洲(0.046-0.273)和美洲印第安人(0.039-0.274)。

4.3 Phenotypic diversity and genetic ancestry(表型多样性和遗传祖源)

  表型变异对遗传祖源的回归(以美洲印第安人为参照)表明,对于所检测的大多数特征都有显著的影响(p-value < 10^-3,使用保守的Bonferroni多重检验进行校正)。在非面部表型(比如性别、国家、年龄、受教育程度和财富)中,较高的欧洲祖源与以下因素有关:身高增加、(头发、皮肤和眼睛的)色素沉着减少、头发的卷曲和男性秃发增加。头发变灰这一表型接近统计学上的显著性(p-value < 10^-2)。更高的非洲祖源与以下因素有关:身高增加、皮肤色素沉着增加和头发卷曲。在祖源解释的表型变异中,比例最高的是皮肤色素沉着(19%),其次是头发形状(8%)和眼睛和头发的颜色(分别为4%和5%),而其他表型最多为1%。

  我们还观察到受教育程度(p-vaule < 3.87 x 10^-13)和年龄(p-vaule < 2 x 10^-16)对身高也有显著影响。在最近出生的人中,身高每10年增加1 cm。

  在考虑了身高和BMI(除了其他协变量)之后,遗传祖源对面部特征的大小和形状都有一系列的影响。更高的欧洲祖源与减少的眼睑皱褶和更小的脸部(质心大小)有关。

  我们通过分析所有成对的地标间距离,评估了面部大小和形状的影响。在这些距离中,133和2分别显示了欧洲和非洲祖源的显著影响(p-vaule 10^6,假设采用保守的Bonferroni多重检验)。欧洲祖源的最显著影响(P < 10^-10)主要涉及嘴唇和鼻子上的地标之间的距离。脸部形状变化独立于大小的变化,主要通过procrustes 3D坐标的主成分(PC)进行评估。我们检测到欧洲祖源对PC 1和3–5具有显著影响,而非洲祖源对PC 1、2和4具有影响。这5个PC占面部照片上放置的36个界标所捕获的面部形状变化的55%,而祖源最多可以解释PC分数变化的5%(对于PC4)。检验地标间距离与面部PC之间的相关性表明,嘴唇和鼻子的地标之间距离的最高相关性与PC4一致,这与该PC显示出由祖源解释的方差最大的比例一致。

4.4 Genetic ancestry, phenotypic diversity and self-perception(遗传祖源、表型分化和自我识别)

  拉丁美洲在人口普查和其他人口调查中通常使用四个种族/人种类别(“黑人”,“白人”,“土著”和“混合人”)。我们对抽样国家的四种自我评估类别中的遗传祖源和皮肤色素沉着(通过黑色素指数衡量)信息进行了比较分析。在每个国家内部,从“白人”、“混合人群”再到“土著/黑人”类别,欧洲祖源逐渐减少,色素沉着增加。在国家与国家之间,除了“黑人”以外,种族类别中的皮肤色素沉着相对均匀。对于“白人”、“土著”和“混合人群”来说,不同国家之间的melanin平均指数相差2个单位,而在“黑人”类别中,melanin平均指数的差异范围为25个单位。相比之下,各个种族类别的国家之间的遗传祖源差异很大。例如,欧洲祖源因国家而异,“白人”、“混合人群”和“土著”的差异约为40%,而“黑人”的差异约为20%。

  与自我识别和遗传估计的大陆祖源相反的是,我们观察到了中等但极显著的相关性:美洲:r = 0.48,P < 2.261026,欧洲:r = 0.48,P < 2.261026,非洲:r = 0.32,P < 2.261026。但是,有一种趋势是,对美洲印第安人和非洲人祖源的自我感知强的人群,他们会高估遗传祖源。同样,对美洲印第安人和欧洲祖源的自我感知较低的人群,他们会低估遗传祖源。为了进一步探索这些趋势,我们使用遗传祖源和协变量作为预测变量,对自我感知的祖源和遗传估计的祖源之间存在的差异进行了多元线性回归。正如预期的那样,我们观察到遗传祖源的作用非常显著(对所有祖源来说,显著性< 2 x 10^-16),而回归系数的负号反映了图3所示的偏向。

  随着欧洲遗传祖源的增加,在自我认知中对欧洲祖源进行低估的现象更加明显(负偏差更大)。相比之下,在非洲遗传祖源不断增加的情况下,这种对非洲祖源的高估现象会下降(正偏见也少了)。对于美洲印第安人祖源来说,遗传祖源低时存在着自我认知上的高估(正偏差);而在高遗传祖源的群体中,则存在着自我认知的低估现象(负偏差)。

  大多数反映祖源效应的表型性状也对自我认知偏见产生了显著的影响。色素沉着的效应特别显著:皮肤色素沉着较低的人往往高估了他们的欧洲祖源,而色素沉着程度较高的人则高估了他们在美洲和非洲的祖源。同样,较浅的眼睛和头发的颜色会导致对欧洲祖源的高估而对印第安人祖源的低估(而不是非洲祖源)。发型与非洲祖源的高估紧密相,且与其他表型之间存在明显的显著关联,包括眼部特征,例如眼褶(导致欧洲祖源的低估)和地标坐标PCs。社会因素对感知偏见的影响可以通过以下观察得到证明:更多的财富与欧洲祖源的自我高估显著相关,并且国家与国家之间的偏见也存在着显著的差异。我们通过使用15个标记的子集获得的祖源估计,重复进行了回归分析,从而检验了与祖源估计相关的不确定性对这些结果的影响。我们发现,相同的协变量具有显著的影响,并且回归系数在两组回归分析中没有显著差异。


5.Discussion

  自15世纪末以来,在高度多样化的自然和社会环境的背景下,如今被称为“拉丁美洲”的人口发生了重大的人口变化。这些变化包括来自非洲和欧洲各地的移民浪潮,结果导致最容易受到移民影响的土著人口数量下降,以及这些群体之间的各种混杂。该地区也有许多明显的人口流动。例如,最近几代人开始向城市迁移,拉丁美洲现在是世界上城市化程度最高的地区(目前约有80%的人口被认为是城市人口)。我们抽样的三个国家(巴西,墨西哥和哥伦比亚)是该地区人口最多的国家,在此接受调查的五个国家的总人口占拉丁美洲的70%。尽管我们的研究样本十分可信,但是我们所研究的个体在出生地以及一系列生物学和社会变量方面显示除了显著的差异,这说明了拉丁美洲人群的高度异质性。

  我们所获得的内插祖先图谱(interpolated ancestry maps)与其他遗传研究以及每个国家内主要种族群体分布的普查信息相一致。总的来说,这些数据强调了拉丁美洲国家内部和国家之间广泛的遗传结构。可能将这种遗传异质性与文献充分记载的历史因素联系起来。广泛地讲,美洲印第安人祖先是在哥伦布时代以前(尤其是中美和安第斯高原)人口稠密的地区,也是那些非本地移民相对较少且人口密度相对较低的地区(例如亚马逊) 。在殖民时期,非洲人作为强迫劳动被带到拉丁美洲,主要是到沿海热带地区,尤其是在加勒比海地区和巴西。该国是该地区非洲奴隶的主要接受国(约占被带到美洲的所有非洲奴隶的40%)。早期(主要是男性)伊比利亚移民定居于该大陆,与美洲原住民和非洲人广泛地融合在一起。随后是欧洲移民潮,其中包括来自欧洲各地的人(通常是由于政府倡议而到达),并导致特定地理区域(如巴西南部)的密集移民。我们在较大城市中心地区观察到的个体祖源差异较大,这与最近几代拉丁美洲城市化程度的提高是一致的,这些城市吸收具有不同遗传背景的移民。除了人口历史之外,分类交配还可能有助于塑造整个拉丁美洲的人口结构。伊比利亚人的“征服”(即第一世纪的定居)的特征是,本地人和移民之间广泛混合(由男性移民的高统治性驱动)。但是,在随后的殖民时期,社会变得越来越分层,包括18世纪种姓制度下的婚姻调整制度。这些限制在19世纪建立的共和党政府中已基本取消。但是,许多研究表明,拉丁美洲持续的分类交配,与遗传祖源、外表和一系列社会因素相关联。

  我们观察到的身体外观和遗传祖源之间的变异模式与检验得到的美洲印第安人、欧洲人和非洲人的性状频率变异信息相一致。皮肤色素沉着(即不暴露在阳光下的区域)、头发和眼睛的颜色以及头发类型的特征,对环境的敏感性很小,并且在大陆种群之间表现出很大差异。前人已从欧洲人身上鉴定出了许多影响上述性状的等位基因变体,其中一些性状在欧洲人和非欧洲人之间显示出了较大的等位基因频率差异。我们还发现了祖源对头发类型的显著影响,我们的结果显示,具有较高美洲印第安人祖源的人表现出直发的频率更高,且该表型稳定存在于美洲印第安人群之中。对东亚人的最新研究表明,头发形态中EDAR基因中有一个p.Val370Ala的替代。此处的一个祖先信息标记(rs260690)位于EDAR的第一个内含子中,它与HapMap数据集中的p.Val370Ala变体呈现出高度的连锁不平衡。将祖源信息纳入考虑后,我们发现该标记与我们样本中的头发类型密切相关,这表明EDAR的变体可能会影响拉丁美洲人的头发形态。欧洲血统的增加也与男性较高的秃顶发生率和(边缘)白发显著相关(由于我们的样本年龄相对较小,我们的样本可能不足以检测这些效应)。尽管没有足够的比较数据,但传统的人口研究表明,相比于其他大陆人群,头发变白和雄激素导致的脱发在美洲印第安人中更加少见、严重程度更低、发病时间也更晚。我们的数据指出,个体中存在着一些基因座,它们能够影响上述身体特征在不同大陆间的分布。近来一些对欧洲人进行的研究也发现了与雄激素性脱发有关的基因座,但尚未在头发变白这一表型中进行过类似的分析。

  最近在欧洲人中进行的GWAS分析揭示了一些基因座,它们被发现和身高及一些人体测量学特征相关。但是,这些特征也会受到包括营养在内的环境因素的强烈影响。在本研究的样本中我们发现,美洲印第安人祖源与身高的降低显著相关;此外,我们还发现了社会经济地位的显著影响,社会经济地位的降低与身高的降低相关。年龄对身高的显著影响体现在,年轻人的年龄比年长的人高,这表明本研究中所检验的两个社会经济指标(教育和财富)仅捕获了影响身高表型的部分环境变化。此处估计的较新出生的个体的身高增加率(0.1cm/年)与拉丁美洲的广泛纵向调查(1cm/十年)相似,这一现象被解释为是由于该地区生活水平的历史改善所致。因此,我们检测到的祖源对身高的影响可能会受到与祖源相关的环境因素的影响,而这里所考察的社会经济变量并未捕获这些因素。

  我们检测到面部特征(眼褶,面部形状和大小)的祖源效应,而非头部周围的祖源效应,这与神经颅骨的发展和进化限制比面部变异更大这一观点相吻合。这也符合人的面部特征包括一系列环境适应的观点。PCA分析所捕获的面部形态变异受到了遗传祖源的影响,主要包括有面部的宽度和高度、面部平整度、眉间和额颞点的位置、眼褶的程度以及嘴唇和鼻子的相对大小和位置。两项关于欧洲人的全基因组关联扫描已经确定了一些与面部形状相关的基因座,但是这些结果有待进一步研究证实。目前尚未发现有遗传变异能够导致面部特征的洲际差异。

  我们对遗传、表型和自我认知变异的联合分析强调了身体外观对自我认知的强烈影响。对不同种族/人种类别进行的皮肤色素比较分析显示出国与国之间的高度一致性,这也强调了皮肤色素这一特征在自我认知中的重要性。每个人种类别的国家之间的遗传祖源差异很大,这说明了遗传祖源的外表预测能力相对较低。尽管我们检测到祖源对许多表型的影响非常显著,但能够观察到的相关性却相对较低。身体外观作为遗传祖源指标的可靠性较差,这一现象可能与环境变异对其中某些特征的影响及其特定的遗传结构有关。特别是,一些遗传变异本应具有相对较大的表型效应(如色素沉着)。外观对祖源自我认知的影响很可能与拉丁美洲的人种混合有关,这种混合现象多发生在几代人之前,而可靠的家谱信息也经常不可用。

  自我认知和遗传估计的混合比例之间的对比证实了外观对自我认知的影响,并揭示出了一些特征,尤其是但不排除与色素沉着相关的某些特征,是如何对自我认知产生偏见的。对身体属性的这种偏见很可能受到社会和个人因素的影响,并影响对表型变异的解释。这些因素的影响可以通过观察国家间偏见的差异以及财富与欧洲祖源之间的正相关来说明。财富对祖源自我认知的影响也是拉丁美洲社会学文献研究的主题。

  总之,我们的研究样本说明了整个拉丁美洲的遗传背景中广泛的地理变异,反映了该地区的异质人口历史。遗传祖源对身体外观的高度显著性影响与从拉丁美洲人中观察到的一些表型变异相一致,这些变异源于非洲人、欧洲人和美洲印第安人之间等位基因频率不同的遗传基因座。对本文收集的研究样本进行进一步的分析,英国能确定此类基因座的类型。自我认知和遗传估计的祖源之间的显著相关性,与我们观察到的遗传祖源对外观的影响是一致的。但是,个体在祖源的自我识别上是存在偏见的,这可能是由于影响表型变异的感知的非生物因素以及物理外观特征的遗传结构所致。我们的发现证明了拉丁美洲在遗传、表型和社会人口统计学信息研究中的重要价值,同时,我们也证明了采用多学科方法对人类多样性研究的价值。