资料来源:公众号:育种数据分析之放飞自我
1.前言
这个章节,主要是人类性别的信息的质控,主要是根据性染色上SNP的比值,判断性别,然后把性别错误的个体去掉或者更改性别信息。
原理:检查性别差异。先验信息,女性的受试者的F值必须小于0.2,男性的受试者的F值必须大于0.8。这个F值是基于X染色体近交(纯合子)估计。不符合这些要求的受试者被PLINK标记为“PROBLEM”。
上一步,去掉缺失信息后,现在有文件是过滤缺失后的文件:
2.检查性别冲突
plink --bfile HapMap_3_r3_5 --check-sex
结果文件:plink.sexcheck第一列为家系ID,第二列为个体ID,第三列为系谱中的性别,第四列为SNP推断的性别,第五列是否正常,第六列为F值。
#使用R语言作图
gender <- read.table("plink.sexcheck", header=T,as.is=T)
pdf("Gender_check.pdf")
hist(gender[,6],main="Gender", xlab="F")
dev.off()
pdf("Men_check.pdf")
male=subset(gender, gender$PEDSEX==1)
hist(male[,6],main="Men",xlab="F")
dev.off()
pdf("Women_check.pdf")
female=subset(gender, gender$PEDSEX==2)
hist(female[,6],main="Women",xlab="F")
dev.off()
图中可以看出,woman中,大部分都是小于0.2,有一个为1,应该是错误的ID。
3.提取错误的ID
我们使用grep过滤一下:根据STATUS列,如果有问题的话,为“PROBLEM”,我们可以根据这个关键词将有问题的行打印出来。
grep "PROBLEM" plink.sexcheck
1349 NA10854 2 1 PROBLEM 0.99
可以看出,个体NA10854是有问题的。将相关错误的ID提取出来(家系ID,个体ID),之所以提取家系ID和个体ID,因为plink有参数remove可以根据ID进行筛选。
grep 'PROBLEM' plink.sexcheck | awk '{print $1,$2}' > sex_discrepancy.txt
将结果保存在sex_discrepancy.txt。
3.使用remove去掉个体
plink --bfile HapMap_3_r3_5 --remove sex_discrepancy.txt --make-bed --out HapMap_3_r3_6
当然,你也可以对个体进行判定填充,这是用–impute-sex就可以实现,这样的话那个错误的个体会根据统计量更改性别信息。这里我们选择的是删掉这个个体。
4.过滤的关键词
去掉个体或者SNP,关键词不一样,容易混淆,这里总结一下。
「保留或去掉个体:」
--keep <filename>
--remove <filename>
--keep-fam <filename>
--remove-fam <filename>
「保留或去掉SNP:」
--extract ['range'] <filename>
--exclude ['range'] <filename>