本部分主要参考：[杨博士聊生信]、[生信修炼手册]、[bio生物信息]
61.GWAS中P值和beta值的关系
beta: 等位基因1的效应大小估计，也称为等位基因的效应值。
P-value: 是目标SNP与表型是否显著关联。小的P-value被视为零假设（目标SNP与表型无关系）可能不成立，即备择假设成立，也就是目标SNP与表型有关系）的证据。
GWAS分析的大致思路可以简单归为以下几点：
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Step1: 将对应的基因型转换为0，1，2的形式，这里将主效纯合基因编码为0，杂合基因型编码为1，次要纯合基因编码为2；
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Step2: 将基因型输入向量x, 研究的表型输入向量y；
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Step3: 对x和y做回归分析，y= ax + b, 其中a即为效应值（beta），a是否显著即为P value。
GWAS分析-P值和beta值的爱恨相杀 (六)、beta/or, se, p, zscore换算总结帖
62.多个性状的manhattan组合图绘制
R包（CMplot）
63.使用 FUMA 鉴定 Independent SNPs 和 Lead SNPs
Independent significant SNPs： P 值小于 5e-8 的 SNP 位点，且 SNP 位点之间的 r2<0.6（注意，这里的 r2 指的是 LD 的 r2 值，不是相关性哦，别误解了，0.6 也是我设定的，不同文献给定的 r2 值不一样，主流设定是 0.6 ）
Lead SNPs： Independent significant SNPs 中 r2 值小于 0.1 的 SNP（同样的，这里的 0.1 也是我设定的，不同文献阈值不一样，主流设定是 0.1 ）
使用 FUMA 鉴定 Independent SNPs 和 Lead SNPs
64.卡方检验在关联分析中的应用
卡方检验：（1）适用于分析两个分类变量关联性的假设检验；（2）适用于样本数很大的情况。
case/control的关联分析，本质是寻找在两组间基因型分布有差异的SNP位点，这些位点就是候选的关联信号，常用的分析方法有以下几种：
- 卡方检验
- 费舍尔精确检验
- 逻辑回归
65.费舍尔精确检验在关联分析中的应用
费舍尔精确检验：（1）适用于分析两个分类变量关联性的假设检验；（2）适用于样本个数很小的情况。
在卡方检验中，对应的统计量只有在样本数量足够大的情况下才符合卡方分布，所以卡方分布中做了近似处理，近似认为对应的统计量服从卡方分布，而费舍尔精确检验在分析对应的p值时没有做任何的近似处理，所以称其计算出来的p值很精确。
66.odd ratio值在关联分析中的含义
在GWAS分析中，利用卡方检验，费舍尔精确检等方法，通过判断p值是否显著，我们可以分析snp位点与疾病之间是否存在关联，然而这得到的仅仅是一个定性的结论，如果存在关联，其关联性究竟有多强呢？
很显然，我们需要一个量化指标来描述关联的强弱程度。类似于相关性检验，通过p值只能够说明两个变量是否相关。至于其相关性的大小，是正相关还是负相关，还需要结合相关系数来作出判断。在关联分析中的”相关系数”则对应两个常用的统计量， risk ratio和odd ratio。
