2022-01-06-全基因组关联分析流程

GWAS工具汇总

Posted by DL on January 6, 2022

本部分来源:美芳师姐


第一部分 全基因组关联分析(GWAS)

1.Genotyping/SNP calling(基因型获取)


2.Quality Control(质量控制)(原理

2.1 Individual level (原理

  • Gender check
  • Missing check (>5%)
  • Heterozygosity
  • Duplication

2.2 SNP level (原理

  • Missing check (>2%)
  • HWE test (<0.00001)
  • MAF check (<0.01 or <0.05)

2.3 Population structure(群体分层)

  • Pricipal component analysis(PCA)

3.Imputation(基因型插补)(原理


4.GWAS & Replication(关联分析和重复)

4.1 Heritability estimation

(1)Raw data based method

(2)Summary statistics based methods

4.2 Single-trait based GWAS

  • PLINK
  • FUMA
  • Haploview

Multi-trait based GWAS


5.Meta Analysis(荟萃分析)


第二部分 下游分析(Post GWAS)

6.Fine Mapping(精细映射)


7.Anotation(功能注释)

7.1 SNP-level

7.2 Gene-level

7.3 Comprehensive


8.Gene Enrichment(富集分析)


9.PIP(蛋白质互作网络分析)使用教程


10.Selction Analysis(选择信号检测)

(1)Webset

(2)Tools


11.PheWAS(全性状组关联分析)


12.Mendelian Randomization(孟德尔随机化)


13.Polygenic risk score(PRS,风险预测)